ما هي الطفرات الجينية ؟ وكيف تنشأ ؟ وهل من الممكن أن تُسبب السرطان ؟

إن التقدم الهائل في علوم دراسة الجينوم البشري في السنوات الأخيرة كان هو الأساس في التعرف أكثر على أسباب نشوء السرطان و أعطى أملاً كبيراً في ايجاد طرق أكثر فاعلية لعلاج العديد من أنواعه.

وجود أو حدوث طفرة أو عدة طفرات جينية في خلايا الجسم هو السبب المُعلن حالياً لحدوث السرطان. الطفرة الجينية ببساطة هي تغير في تركيب جزء من المحتوى الجيني للخلية، هناك بعض الأسباب المعروفة يقيناً و التي تؤدي لظهور هذه الطفرات، مثلاً، من المعروف أن التدخين الشره لفترات ظويلة يؤدي إلى تهيج الغشاء المُخاطي المُبطن للقنوات الهوائية و كذلك الجهاز الهضمي، هذه التهيج يؤدي إلى حدوث التهاب مُزمن بتلك الخلايا و مع الوقت ينتج عن دلك حدوث تغيرات جينية تُعرف بالطفرات و التى تؤدي إلى ظهور خلايا معيبة قد تفقد قدرتها على كبح سرعة و أعداد انقسامها فتتكاثر بسرعة و ينتج عنها الورم، من الأمثلة على هذه الجينات في سرطان الرئة تحديداً جينات مثل  EGFR, ALK, ROS1 و غيرها.

أيضاً، قد يرث الإنسان من أحد الوالدين طفرة في جين مسؤول عن تنظيم عملية انقسام خلايا بعينها، فينتج عن تلك الطفرة فقدان هذا الجين لوظيفته و بالتالي يُصبح هذا الشخص مُعرضاً لحدوث أنواع مٌعينة من السرطانات أكثر من الأشخاص العاديين. من أشهر الأمثلة على ذلك هو وجود طفرات مرضية في جينات مثل BRCA1  أو  BRCA2، تُفقد بعض الطفرات وظيفة هذين الجينين فيؤدي ذلك إلى تضاعف خطورة الإصابة بسرطانات الثدي و المبيضين و بدرجة أقل أنواع أخرى مثل سرطانات الجلد و البنكرياس و البروستاتا.

في أغلب الحالات، تحدث الطفرات الجينية بدون سبب واضح نتيجة أخطاء خلال أنقسام الخلايا مثلاً و قد تكون هذه الطفرات غير مؤذية و لا ينتج عنها أى أنواع من السرطانات، و لكن في أحيان أخرى قد يؤدي حدوث هذه الطفرات إلى ظهور خلايا جديدة معيبة بدرجة كبيرة، و سبحان الله، يقوم الجهاز المناعي للجسم بالتعرف عليها و التخلص منها نهائياً، يحدث ذلك بصورة يومية في كلٍ منا. في بعض الأحيان تتخفى هذه الخلايا المعيبة من الجهاز المناعي بطرق مٌختلفة ثم تنمو و تتكاثر بصورة عشوائية مسببةً ظهور الورم السرطاني.
يمكن أن يساعد التعرف على الطفرات الجينية الوراثية في سرطان البنكرياس في تحديد علاجات فردية، وكذلك يُحتمل أن يطيل فترة النجاة، وفقًا لبحث مركز مايو كلينك للطب الفردي الجديد.
في الدراسة، المنشورة في مجلة طب الجهاز الهضمي السريرية والتحويلية، حوالي 1 من كل 6 أشخاص تم تشخيصهم بسرطان البنكرياس لديه طفرة جينية وراثية مرتبطة بالسرطان والتي يُرجَّح أنها عرضته للمرض. وكانت  الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا في جين BRCA2، المعروف باسم "جين سرطان الثدي".
"لقد وجدنا أن المرضى الذين لديهم واحدة من هذه الطفرات الجينية - خاصةً إذا كانت طفرات في جينات إصلاح التأشيب المتماثل، ومنها: BRCA2 - فرصتهم للنجاة أفضل بنسبة 50% من الأشخاص الذين ليس لديهم تلك الطفرة الجينية" .
 (JAMA Oncology)، أجرى علماء من مركز مايو كلينك للطب الفردي اختبار الجينات على أكثر من 3,000 مريض تم تشخيصهم بالسرطان في مواقع مركز مايو كلينك للسرطان في ولاية أريزونا وولاية فلوريدا وولاية مينيسوتا. فوجد العلماء إجمالًا أن 1 من كل 8 مرضى بالسرطان كان لديه طفرة جينية موروثة مرتبطة بالسرطان. ولما أمكن اكتشاف هذه الطّفرة في نصف هؤلاء المرضى لو استُخدم نهج قياسي قائم على المبادئ التوجيهية.
يقول نيلوي جويل سامادر، دكتور الطب، وطبيب الجهاز الهضمي والكبد في مايو كلينك، ومؤلف الدراسة: "لقد وجدنا أن 13.5٪ من المرضى لديهم طفرة وراثية في الجين المرتبط بظهور السرطان لديهم. كل شخص عرضة بعض الشيء للإصابة بالسرطان، وفي معظم الحالات يظهر المرض بالصدفة. ومع ذلك، فإن بعض الأشخاص لديهم استعداد جيني للإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل سرطاني الثدي والقولون".
يمكن أن تتسبب الطَّفرة الجينية في حدوث خلل في وظيفة الجين وتؤدي إلى أن تصبح الخلية سرطانية. على الرغم من أن العديد من الطفرات التي تسبب السرطان تحدث بالصدفة في خلية واحدة، فإن الدراسة تؤكد أن ما يقرب من 10٪ إلى 25٪ من الحالات يكون السبب فيها طفرات موروثة تؤدي إلى سلسلة من الأحداث التي قد تؤدي إلى الإصابة بالسرطان.
ويشير الدكتور سامادر إلى أن الكشف عن هذه الطفرات الجينية الموروثة الخفية قد يؤدي إلى فرص لإدارة السرطان في العائلات واكتشاف علاجات سرطان موجهَّةً قد تنقذ الأرواح.
مع تمنياتي للجميع بدوام الصحة والعافية وللمرضى بالشفاء العاجل.

# العلاج الاشعاعي مطلب كل مريض سرطان في عدن.

مقال طبي بقلم داماني صالح هادي 
اخصائية علاج الاورام والعلاج بالاشعاع
المركز الوطني للعلاج الاورام -عدن
برج الاطباء-حي عبدالعزيز بجانب مسجد الصحابة.
مستشارة وحدة السياسات الصحية والدعم الفني بوزارة الصحة العامة والسكان 
مستشارة المؤسسة الوطنية لمكافحة السرطان -عدن 
رئيسة وحدة التوعيه الصحية للمجلس العربي للاكاديمين والكفاءات -فرع اليمن  .
عضو عامل في إتحاد الجامعات الافروايسويه.